Конференция по орфанным заболеваниям

Конференция по орфанным заболеваниям
Конференция по орфанным заболеваниям
Конференция по орфанным заболеваниям
Конференция по орфанным заболеваниям
Конференция по орфанным заболеваниям
Конференция по орфанным заболеваниям
Конференция по орфанным заболеваниям
Конференция по орфанным заболеваниям
Конференция по орфанным заболеваниям
Фото: www.amursma.ru

Студенты старших курсов лечебного и педиатрического факультетов, члены СНО, приняли участие в конференции по редким или орфанным заболеваням. Она была организована кафедрой детских болезней и кафедрой госпитальной терапии с курсом фармакологии.

Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Список их регулярно обновляется, сейчас в нем 273 зоологических единицы. НА повестке дня – вопросы ранней диагностики этих групп и заболеваний и эффективных способов лечения больных.

Конференция по орфанным заболеваниям проводится традиционно в последний день февраля. «В прошлом году мы посвящали конференцию генным болезням. А сейчас мы рассматриваем группу мультифакториальных заболеваний, которые тоже относятся к орфанной патологии, - рассказала ассистент кафедры детских болезней, к.м.н. Эльвира Чупак . – Мы хотим расширить знания наших студентов в этой теме, приводим клинические случаи из нашей амурской практики. Сегодня у нас будет доклад о наблюдении ребенка с семейной гиперлипидемией».     

Открывая конференцию, ассистент кафедры детских болезней, к.м.н, Оксана Шанова отметила , что выбор темы конференции неслучаен. «Тема сегодняшней конференции - нарушения обмена липидов в рамках орфанного заболевания. В 2023 году вышли новые клинические рекомендации по нарушениям обмена липидов, где большое внимание уделено генетическим аспектам этой патологии. И работая с детьми, мы видим, что нарушения холестеринового обмена начинаются с детского возраста. И количество заболеваний возрастает . Мы связываем это с появлением скрининговых программ, которые дают возможность ставить диагноз.    Если сравнить 10 лет назад и сейчас, то мы видим, что число заболеваний, связанных с нарушением обмена холестерина, выросло, и в 4-5 лет дети уже имеют в два раза повышение уровня холестерина, которое чревато осложнениями, связанными в первую очередь с острыми сосудистыми событиями».

Внедрение высокотехнологичных способов диагностики многих наследственных болезней, такие как современные молекулярно-генетические методы, методы аналитической биохимии и энзимидиагностики дали возможность реальной верификации орфанной патологии и включения высокоэффективных методов терапии ряда тяжелых орфанных заболеваний.

О своих наблюдениях за состоянием и лечением ребенка, у которого диагносцировано редкое заболевание, сделали доклад студентки под руководством научного руководителя Карине Арутюнян, ассистента кафедры детских болезней , к.м.н . « Мы наблюдали ребенка с гиперхолестеринемией. В последующем мы выяснили, что его бабушки тоже страдает этим заболеванием, у матери нет данной проблемы. Гиперхолестеринемии встречаются больше в подростковом возрасте. А этому ребёнку 11 лет, и    уже выставлен диагноз, болел он практически с рождения. В своей врачебной практике я такое увидела впервые. И конечно, студентам знать о таких случаях полезно».

На конференции присутствовали и школьники из профильного медицинского класса лицея №11 Благовещенска, а также ребята, которые интересуются медициной – ученики школы №26.

Елена Смородина, ассистент кафедры госпитальной терапии с курсом фармакологии, к.м.н .,в своем выступлении еще раз акцентировала внимание студентов на том, что необходимо быть внимательными к мелочам, к жалобам и результатам обследований пациента. Все вместе может сложиться в цельную картину и помочь заподозрить даже сложный диагноз у пациента. «Вы будете врачами лечебниками, педиатрами, будете работать в первичном звене здравоохранения. Обращайте на все внимание. Сколько было случаев, когда с медосмотров приходят пациенты, например, с анемией, и мы начинаем искать причины. А это может быть не только гематологическое заболевание. Заболевания, о которых мы сегодня говорили, редкие, но они есть. Поэтому надо знать все в теории, тогда и на практике врач сможет сориентироваться и выставить верный диагноз».

Новости соседних регионов по теме:

“Орфанные заболевания” стали темой интерактивного учебного занятия для студентов 3 курса специальности 31.02.04 Сестринское дело.
21:54 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
Автор ГТРК «ТАМБОВ» Рассказать доступно о сложном и редком. В областной детской поликлинике провели акцию «Десант добра».
21:50 01.03.2024 ГТРК - Тамбов
Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
29.02.2024 По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
14:24 01.03.2024 Медицинский колледж №1 - Москва
  «Качество жизни орфанных пациентов - создание правильной маршрутизации в регионе» - тема, которую обсудили участники круглого стола.
13:44 01.03.2024 Уполномоченный по правам ребенка - Липецк
В последний день зимы во всем мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие люди даже не слышали.
11:30 01.03.2024 КГМУ - Киров
29 февраля — Международный день орфанных или редких заболеваний в Кубанском государственном медицинском университете  состоялся круглый стол.
10:48 01.03.2024 КубГМУ - Краснодар
30 марта (суббота) состоится конференция «Современные методы лечения онкологических заболеваний», посвященная лекарственной терапии онкогинекологических, онкоурологических заболеваний, опухолей легкого и ЖКТ, меланоме.
10:46 01.03.2024 Онкологическая больница №62 - Москва
Фото: freepik.com В Вологодской области зарегистрировано 370 человек с орфанными заболеваниями.
11:40 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
29 февраля 2024 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Первая Межрегиональная Научно-практическая конференция  «Редкие заболевания в практике клинициста».
14:23 01.03.2024 Исследовательский медицинский центр - Томск
В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.
22:00 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул
29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
19:10 29.02.2024 РИА Кабардино-Балкария - Нальчик
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
17:41 29.02.2024 ГТРК Чувашия - Чебоксары
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
 
По теме
Изменения в законодательстве коснутся сотрудников, которые трудятся в сельской местности, районных центрах и малых городах Размер специальной социальной выплаты зависит от должности, которую занимает медицинский работник,
В Амурском центре гражданской защиты и пожарной безопасности сообщили, что, по состоянию на 12 часов дня, в регионе спасатели из Белогорска ликвидировали пал сухой растительности внутри населенного пункта.
ГТРК Амур
Мужская и царская болезнь - Амурская ГМА Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии с 1989 года.
Амурская ГМА
Албазинский острог: обитель памяти - Областная научная библиотека им. Н.Н. Муравьева-Амурского В отделе краеведения и редких книг подготовлена выставка, посвящённая 50 - летию со дня открытия Албазинского краеведческого музея.
Областная научная библиотека им. Н.Н. Муравьева-Амурского