Беременность у мамы Софии протекала обычно, роды случились в срок. Необычность была только в дате – 23 февраля. В День защитника Отечества, как обычно шутят, девочки рождаются очень мужественными.
Беда в их дом постучалась, когда после трех месяцев невролог заметил, что ребенок не держит головку и не дает коленных рефлексов. После врачебных совещаний девочку направили на медико-генетическую консультацию, ее провели в Новосибирске. Диагноз ошарашил: СМА – спинальная мышечная атрофия. Причина - редкое генетическое заболевание.
«До недавнего времени детям с таким диагнозом сразу ставили статус "нуждающийся в паллиативной помощи" и отправляли умирать домой. Сейчас появилось три лекарства, одно из них даже зарегистрировано на территории России, но получить его крайне сложно и долго, так как курс стоит недешево и применяется пожизненно, и Минздрав тянет время. Есть еще одно лекарство, получить его можно в США, в клинике Children's hospital of Philadelphia, и оно самое дорогое в мире. Это всего один укол, и он стоит 2 миллиона 125 тысяч долларов. Сумма неимоверная, но вариантов у нас нет», - рассказала мама Софии.
Речь идет о препарате Zolgensma. Инъекция вводится внутривенно один раз в жизни и устраняет причину, заменяя мутировавший ген на функционально полноценный. Помочь может каждый. Если не материально, то можно сделать репост в своих соцсетях.
«Сегодня вся Тында, Благовещенск, Новосибирск и другие города объединились в желании помочь ребенку. Семья Плотниковых – уважаемая и довольно известная в нашем городе. они много лет работали в системе образования. Валерий Адьевич – заместитель главы администрации Тындинского района по социальным вопросам, Галина Петровна – в прошлом учитель биологии, сейчас работает в администрации Тынды, занимается социальными вопросами. Прекрасные люди, которые сделали много хорошего. Информацию мы опубликовали в газете "БАМ", люди распространяют призыв о сборе средств в соцсетях. Сумма невероятная, но вместе мы – сила», – уверен председатель Тындинского районного Совета народных депутатов Максим Ермаков.
Укол желательно поставить до 6 месяцев. Если этого не сделать, мышцы будут и дальше атрофироваться, и способность глотать и дышать может быть утрачена. Таким образом, у семьи маленькой Софии осталось чуть больше месяца.
- Реквизиты
- Карты Сбербанк: п апа Владимир Эдуардович Дарбинян 4274 3200 4159 5656 (номер телефона +79232576342); м ама Анастасия Валерьевна Дарбинян 4274 3200 4251 3179 (номер телефона +79232350409).
- Карта Тинькофф: 5536913840672030 (Darbinyan Anastasiya Valerevna).
- Яндекс Кошелёк: 410011740649836.
- PayPal: sofiadarbinyan@mail.ru.
- PaySend: 4274 3200 4159 5656.
Все необходимые документы имеются на странице ребенка в Инстаграме, а также на сайтах: @helpsofiadarbinyan и https://sofiadarbinyan.ru/ .
Посмотреть эту публикацию в InstagramВыспалась у мамы на руках :)) Кстати, когда мы поедем в институт Вельтищева, и нам сделают назначение препарата, это не будет значить того, что препарат закупят, представляете? Это будет значить только то, что соберётся врачебная комиссия, и документы будут поданы в Минздрав. Сколько они там пробудут, какое будет решение, будет ли закупка - эти вопросы остаются открытыми. Вот почему мы начали собирать на Zolgensma. Помочь может каждый! Если не материально, то сделайте, пожалуйста, репост в своих соцсетях! Реквизиты ⠀ В один клик сделать перевод https://yasobe.ru/na/zolgensma_sofii ⠀ Карта Сбербанка по номеру телефона Мама - Анастасия Валерьевна Дарбинян 8-923-235-04-09 Папа - Владимир Эдуардович Дарбинян 8-923-257-63-42 ⠀ Карта Тинькофф: 5536913840672030 (Darbinyan Anastasiya Valerevna) ⠀ Яндекс Кошелёк: 410011740649836 ⠀ PaySend: 4274 3200 4159 5656 ⠀ PayPal: sofiadarbinyan@mail.ru #помогисофиинск
Публикация от София Дарбинян СМА (@helpsofiadarbinyan) 17 Июн 2020 в 3:55 PDT
«В России есть единственный зарегистрированный препарат – "Спинраза". Чтобы его получить, нужно пройти очень долгий путь: подать заявку на ВМП (высокотехнологичная медпомощь), она обрабатывается 4 недели, госпитализироваться в какой-то федеральный центр, например в Институт педиатрии имени Вельтищева. Срок ожидания госпитализации может достигать нескольких месяцев; там соберут консилиум о назначении препарата, и с заключением нужно будет ехать обратно в регион. В регионе подают документы на закупку, а срок ожидания закупки может достигать 3-4 месяцев. Итого практически полгода, которых у нас нет», – поясняют родители на сайте по сбору средств для лечения Софии.
